O que é epilepsia mioclônica juvenil?
As convulsões mioclônicas são o tipo de convulsão mais comum e ocorrem em todos com EMJ.
Abalos mioclônicos ou convulsões na EMJ geralmente acontecem dentro de 1 a 2 horas após acordar de manhã ou após um cochilo.
Eles são descritos como movimentos de choque e irregulares de ambos os braços. Às vezes, os movimentos acontecem apenas nos dedos, fazendo com que a pessoa pareça desajeitada ou propensa a derrubar coisas.
Em cerca de 1 em cada 5 pessoas, os espasmos mioclônicos ocorrem principalmente em um lado do corpo.
Abalos mioclônicos são frequentemente desencadeados pela falta de sono e luzes piscando.
Nem todas as mioclonias ou espasmos musculares são convulsões. Muitas pessoas têm espasmos musculares isolados que ocorrem quando estão adormecendo. Esses movimentos não convulsivos são chamados de abalos hípnicos.
Crises tônico-clônicas generalizadas são vistas em quase todas as pessoas com EMJ. Eles geralmente começam alguns meses após o início dos espasmos mioclônicos. Isso também acontece pela manhã, quando um conjunto de espasmos mioclônicos pode ocorrer antes da convulsão tônico-clônica.
As crises de ausência acontecem em menos da metade das pessoas com EMJ. Eles geralmente são muito curtos (durando menos de 10 segundos) e geralmente não ocorrem todos os dias. As crises de ausência na EMJ podem não afetar a consciência de uma pessoa tanto quanto as crises de ausência em pessoas com epilepsia de ausência infantil ou juvenil.
Homens e mulheres são afetados igualmente.
O que pode desencadear convulsões em pessoas com EMJ?
Um dos aspectos mais interessantes da epilepsia mioclônica juvenil é que existem dois fatores muito comuns que causam convulsões: falta de sono e estresse.
Falta de sono e fadiga, principalmente depois de beber muito álcool, são as causas mais importantes de espasmos mioclônicos e convulsões tônico-clônicas generalizadas na EMJ.
Estresse mental e emocional também são gatilhos comuns, especialmente excitação ou frustração.
Algumas pessoas com EMJ têm convulsões que são desencadeadas por luzes piscantes, como luzes estroboscópicas em danças, TV, videogames ou luz brilhando através de árvores ou refletindo ondas do mar ou neve. Estes são chamadas de convulsões fotossensíveis.
A EMJ é herdada?
A epilepsia mioclônica juvenil é uma síndrome geneticamente determinada. No entanto, a maioria das pessoas com EMJ não apresenta resultados anormais nos testes para genes específicos da epilepsia. Cerca de metade (50 a 60%) das famílias com epilepsia mioclônica juvenil relatam convulsões em um parente direto ou primo. O padrão de herança é um tipo complexo, embora existam certos subtipos com padrões genéticos distintos.
Qual é a perspectiva para as pessoas com EMJ?
As convulsões na maioria das pessoas com EMJ tendem a melhorar após a terceira até a quarta década de vida.
As convulsões geralmente são bem controladas com medicamentos em até 90% das pessoas.
As pessoas que têm vários tipos de convulsões podem precisar de mais medicamentos para controlá-las.
É provável que o tratamento ao longo da vida com um medicamento para convulsões seja necessário, mesmo em pessoas com EMJ bem controlada. A retirada pode resultar em uma recaída das convulsões, mesmo em pessoas que não têm convulsões por muitos anos com medicamentos apropriados.
Em algumas pessoas com formas leves da doença, a dose do medicamento para convulsões pode ser reduzida lentamente ao longo de meses, principalmente em indivíduos mais velhos. Se as convulsões mioclônicas voltarem ou persistirem, os medicamentos precisam ser reiniciados.
Como a EMJ é diagnosticada?
Seu médico primeiro pedirá informações sobre o que acontece quando você tem uma convulsão para determinar os tipos que você tem. Ele também fará um histórico de sua saúde e da saúde de sua família e farão um exame físico e neurológico.
O EEG (eletroencefalograma) é o exame mais importante no diagnóstico da epilepsia mioclônica juvenil. Um EEG em indivíduos não tratados é tipicamente anormal com um padrão específico de EEG, conhecido como poliespículas generalizadas de 3-6 Hz e descarga de ondas.
Cerca de um terço das pessoas com EMJ podem apresentar um EEG anormal em resposta a luzes piscantes (chamada de resposta fotoparoxística).
Os exames de ressonância magnética (ressonância magnética) geralmente são normais mas são feitos para descartar outras causas de epilepsia.
Como a EMJ é tratada?
O tratamento da epilepsia mioclônica juvenil começa com a educação das pessoas sobre o estilo de vida e a prevenção de desencadeantes de crises.
Evitar a privação do sono é essencial. As pessoas com JME devem se certificar de que descansam adequadamente e têm saídas apropriadas para emoções e estresse para diminuir o potencial de convulsões.
É altamente recomendável que as pessoas evitem beber álcool.
O ácido valpróico ou valproato de sódio (Depakene, Divalcon) é a medicação convulsiva mais eficaz para tratar a epilepsia mioclônica juvenil. No entanto, não é a primeira escolha apropriada para tratar mulheres em idade fértil.
Levetiracetam (Étira, Keppra) é outra opção de droga possível. Foi aprovado para o tratamento de convulsões mioclônicas na epilepsia mioclônica juvenil.
A lamotrigina é amplamente utilizada para a epilepsia mioclônica juvenil. Raramente, pode levar ao agravamento dos abalos mioclônicos, embora possa ajudar nas convulsões generalizadas e nas crises de ausência.
Outras opções possíveis incluem topiramato, zonisamida ou clonazepam. O clonazepam administrado em pequenas doses pode ser eficaz para o espasmo mioclônico.
Os medicamentos que devem ser evitados incluem carbamazepina, oxcarbazepina, fenobarbital (gardenal), vigabatrina, tiagabina, gabapentina, pregabalina, fenitoína, , pois podem piorar as convulsões, especialmente os abalos mioclônicos e as ausências na EMJ. Ocasionalmente, carbamazepina e fenitoína podem ser úteis para convulsões generalizadas.
Se as convulsões não forem controladas, procure atendimento especializado para determinar se as convulsões foram diagnosticadas adequadamente e explorar todas as opções de tratamento.
FONTE: https://www.epilepsy.com/what-is-epilepsy/syndromes/juvenile-myoclonic-epilepsy
